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Vanity Fea




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Todos mutantes

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Los feos son mutantes. Y las pelirrojas. Los monstruos de dos cabezas, que existen, son mutantes. Los gordos, mutantes gordos. Son mutantes asimismo las personas de color (negros, chinos, blancos, etc.)—y los humanos son peces mutantes.

Este retrato de una mutante fue pintado por Lavinia Fontana en la segunda mitad del siglo XVI. Es Tognina Gonsalvus, hija del igualmente peludo Petrus Gonsalvus, oriundo de Canarias pero acogido por diversas cortes europeas. Al parecer, Tognina "acabó casándose y engendró varios hijos que fueron tan peludos como ella" (271).  Me ha encantado el libro de Armand-Marie Leroi Mutantes: De la variedad genética y el cuerpo humano (Anagrama, 2007), que la tiene en portada. Ahora que Stephen Jay Gould ya murió, es bueno saber que hay divulgadores científicos tan amenos como Leroi, que cita a Gould con simpatía aunque le contradice en algunos puntos. Se lo recomiendo a todos los amantes del evolucionismo, de los monstruos, y de los mutantes.

I. Mutantes. La cuestión de las mutaciones es una vía privilegiada de entrada a un tema más general del libro "la construcción del cuerpo humano" (13). Porque aunque todos somos mutantes, no somos todos igual de mutantes, y hay casos más llamativos que yo. El libro comienza con las teratologías del Renacimiento, desde el Monstruo de Rávena hasta los de Paré y Fortunio Liceti (De Monstrorvm natvra cavssis et differentiis libri duo, 1634), pasando por las reflexiones sobre la monstruosidad de Montaigne, Browne y Bacon.

Browne, en su Religio Medici (1642), es amable y admirativo con los monstruos: "en la Monstruosidad (...) hay una suerte de Belleza. La Naturaleza ha creado las partes irregulares de una manera tan ingeniosa que a veces son más extraordinarias que la estructura principal" (en Leroi, 24). Y Bacon, en su clasificación de todas las formas del conocimiento, dedicaba un capítulo especial al conocimiento de los monstruos, por las perspectivas que ofrece para el desarrollo de la ciencia: "pues una vez una naturaleza haya sido observada en sus variaciones, y la razón que las origina haya quedado clara, será materia fácil aplicar la ciencia a esa naturaleza y llevarla al punto que alcanzó mediante el azar" (27). Todo un programa para el Dr. Moreau avant la lettre, y Leroi no parece totalmente averso a esta creación programada de mutantes, aunque observa que "Con la prohibición global de clonar humanos no es probable que este experimento se lleve a cabo pronto" (317). Peor para los periodistas, y para la ciencia; mejor quizá para el pobre mutante, aunque quién sabe.

De hecho el autor duda en calificar de mutantes a un grupo determinado de personas por oposición al resto: "Decir que la secuencia de un gen concreto presenta una "mutación", o llamar "mutante" al portador de ese gen, es realizar una distinción odiosa. Es dar a entender, como mínimo, que se desvía de un ideal de perfección"(30). Aunque por supuesto también lo hace continuamente, y de hecho al final nos hace partícipes de su curiosa teoría según la cual los guapos no son mutantes—o más bien, que los feos son más mutantes que los guapos, pues la belleza consistiría en una especie de neutralidad o bajo índice de mutaciones. Un punto que es de los más cuestionables del libro, y síntoma del mal endémico de los biólogos, buscar explicaciones estrictamente biológicas a fenómenos culturales muy complejos. Conste que bien me parece que se busquen las condicionantes biologicas de los fenómenos (el cerebro masculino contra el femenino, etc.) siempre que no perdamos de vista otras dimensiones (culturales y constructivistas) de la cuestión.

Las personas comparten casi (casi) el 100% de su genoma. En el resto está la variación: y el resto puede ser varios millones de pares base, puesto que hay casi tres mil millones de ellos en el genoma humano. Las mutaciones afectan con frecuencia a "uno de los enormes segmentos del genoma humano que parecen carecer de sentido" (31). Otras son menores, y otras por fin son espectaculares. "Cada nuevo embrión cuenta con un centenar de mutaciones que sus padres no tenían"( 32). Algunos nacen con un bajo número de mutaciones nocivas, otros con muchas. En suma: "Todos somos mutantes. Pero algunos somos más mutante que otros" (33).

II. Una unión perfecta. Capítulo que trata sobre gemelos, siameses y monstruos dobles, como Ritta-Christina Parodi. Hay interesantes datos sobre las representaciones de monstruos desde tiempos antiguos, y teorías clásicas de la monstruosidad: así la querelle des monstres, la disputa sobre si la monstruosidad forma parte del plan divino, o es un accidente de ese plan. Lo que nos lleva a dos teorías distintas sobre los embriones: la preformación o la epigénesis. El desarrollo del embrión es un tema fascinante, que nos conduce a la teoría de la evolución (el primer sentido de evolución fue precisamente "desarrollo del embrión"). En los años 90, estudiando la recombinación del ADN, se llegó por fin a identificar los genes que controlan el desarrollo. Un gran paso adelante desde las teorías de Geoffroy Saint-Hilaire, coleccionista de monstruos, que pretendía deducir los principios del desarrollo a partir de sus manifestaciones anómalas. Y nos cataloga Leroi las variedades de anomalías que pueden darse: gemelos unidos, personas "invertidas" (¡no homosexuales!) por situs inversus... El organizador de todo este desarrollo es el organizador, "un grupo de células mesodérmicas localizadas en un extremo de la línea primitiva del embrión", que con unos movimientos ciliares distinguen izquierda de derecha y así orientan el desarrollo del organismo hacia uno y otro lado.

III. El juicio final (de las primeras partes). Donde se trata del museo de monstruos de Amsterdam; de cíclopes y ciclopia, en mitología y en teratología renacentista. El desarrollo defectuoso del cerebro frontal y la cara afecta a 1 de cada 16.000 nacidos, y 1 de cada 200 abortos espontáneos: el mundo está lleno de cíclopes y paracíclopes. En algún sitio los guardarán—aunque otras fuentes nos dicen que muchos son asfixiados por los médicos, discretamente y sin preguntar a nadie, y clasificados como "nacidos muertos". Mejor que nadie llegue a verlos, a juzgar por las ilustraciones del libro de Leroi. Muchos de estos casos se deben a mutaciones en los genes que producen una proteína llamada "erizo sónico"—la que debía producir dos hemisferios cerebrales divididos. Otro tipo de trastornos puede producir una duplicación total o parcial de la cara—y hasta individuos con dos cabezas. Otra monstruosidad estándar es la sirenomelia, un defecto en la línea media de las extremidades posteriores. "Los morfogenes que atraviesan el embrión en desarrollo—sean proteínas o anillos de hidrocarburos—proporcionan a las células una especie de retícula de coordenadas que éstas utilizan para averiguar dónde están y qué deberían estar haciendo y ser" (93).
La homeosis, fenómeno "en el que una parte del embrión en desarrollo se transforma de manera anómala en otra", dándonos por ejemplo orejas en el cuello.Y así, viendo el proceso de construcción y la manera en que es organizado por los morfogenes, y la manera en que se puede distorsionar este proceso, va ordenando Leroi distintos tipos de monstruosidades.  Con el estudio de las moscas de la fruta Drosophila se halló la combinatoria informática de las proteínas que rigen el crecimiento. "La calculadora segmental es algo hermoso. Posee la económica lógica booleana de un programa de ordenador. Cada una de las proteínas codificadas por los genes homeóticos se presenta en ciertos segementos" (98). Los genes pueden crear proteínas, pero necesitan ser activados o desactivados por el ARN mensajero , "una molécula muy parecida al ADN, sólo que no es doble ni es una hélice, sino tan sólo una larga serie de nucleótidos" (99). El núcleo organizador de esta información, la homeocaja, es "la piedra de Roseta" de la genética del desarrollo, y están presentes en todo tipo de animales. La presencia y ausencia ordenada de genes Hox (numerados) regula la formación de segmentos del cuerpo—en su debido número o con anomalías. Son universales anatómicos: organizan tanto los segmentos de las moscas como de los humanos, y en el mismo orden. Aunque también hay disimilitudes, como la inversión arriba-abajo entre artrópodos y cordados que tanto intrigaba a Geoffroy Saint-Hilaire. Quizá pudiese explicarse con una mutación en un remoto antepasado. Pero al margen de estos genes Hox hay muchos más instrumendos de señalización: "los factores de transcripción vienen en familias, de las que lo genes homeocaja son sólo una" (105).

IV. Atrofiados (de brazos y piernas).

Aquí se tratan fenómenos como la ectrodactilia, o manos y pies en forma de pinzas de langosta; el famoso semi-mito de la tribu africana "con pies de avestruz", la aqueiropodia o atrofia de las piernas, y el violinista sin brazos Hermann Unthan. También los estragos de la talidomida... Aquí puede verse por cierto un vídeo de Tony Meléndez, admirable guitarrista sin brazos:





John Saunders estudió la manera en que las extremidades de desarrollan creciendo hacia afuera, a la manera de los brotes de las plantas, y cómo se pueden transplantar o alterarse su crecimiento. Alteraciones "naturales"....  La focomelia, como la del malabarista "Le Petit Pepin". Los dedos extra, y la polidactilia simétrica, que duplica las manos. Todo ello producto de alteración de las señales que envían determinados genes.

El sistema de activación de los genes depende a su vez de otros genes, cuestión que plantea un problema teórico, elegantemente (aunque sólo parcialmente) resuelto:

"A primera vista, las jerarquías de este tipo parecen enredarnos en una regresión infinita en la que la carga de producir orden simplemente recae en una serie anterior de entidades que deben, ellas mismas, ser ordenadas. Pero este dilema es más aparente que real. El orden del embrión se crea iterativamente. La precisa presencia del sónico en el ZPA viene definida en parte por la actividad de los genes Hox en el mesodermo del tronco del que brotan las extremidades. Pero el orden geométrico que estos genes dan a la extremidad es tosco; la tarea del sónico es pulirlo. Aparte del sónico hay, por supuesto, otros niveles de refinado en los que el orden se crea a escalas cada vez más pequeñas,  y cada una de ellas requiere sutiles e interminables negociaciones, la naturaleza de las cuales apenas comprendemos" (135)

Las extremidades se forman por condensaciones de células que se agregan guiadas por complejas señales que van y vienen, en localizaciones señaladas por los genes Hox que regulan la segmentación del cuerpo. "Muchas de las moléculas que forman las extremidades crean también los genitales,  y no debería sorprendernos que algunas mutaciones afecten a ambos" (137)—o sea, que lo de que el pitilín sea el dedito número veintiuno no es tan descabellado como parecía.

V. Carne de mi carne, huesto de mi hueso (De los esqueletos).
En los que hay deformidades como la del chino Arnold y sus descendientes sudafricanos, con falta de huesos en el cráneo y clavículas. El crecimiento de los huesos es controlado por la familia de proteínas BMP. Un transtorno en su inhibición puede dar lugar a la esclerosteosis o a la fibrodisplasia osificante progresiva, como la que sufría Harry Eastlack, invadido de depósitos de huesos. Los experimentos con salamandras de Victor Twitty transplantándoles patas demostraron que los reguladores del crecimiento no están centralizados: "cada pata de salamandra contiene dentro de sí misma la construcción de su propio destino" (153). Otros experimentos más terribles narrados en este capítulo son los del nazi Mengele con las víctimas de Auschwitz: aunque sí sobrevivió a su curiosidad la familia Ovitz, pseudoacondroplásicos que habían formado la "Banda de Jazz de Liliput" y a los que exhibió Mengele con frecuencia. A Mengele nunca se le juzgó ni se le capturó, manda huevos. La pseudoacondroplasia es uno entre varios transtornos causados por mutaciones que inhiben el crecimiento de los huesos. Está la acondroplasia, más frecuente, y la displasia tanatofórica, mortal, resultado de un exceso de la molécula de señalización FG (que regula qué está cerca y qué lejos en el eje de la extremidad del feto). Todo órgano debe poseer señales semejantes que le indiquen cuándo dejar de crecer—y es concebible que haya alteraciones del crecimiento de otros órganos, como músculos extra... aunque estén sin documentar. Otras mutaciones dañan el colágeno de los huesos y dan lugar a osteogénesis imperfecta (como la de Michel Petrucciani). El equilibrio entre crecimiento y destrucción que mantiene el hueso, si se trastoca, da lugar a la conocida osteoporosis o a su contrario, la osteopetrosis, sufrida levemente por Toulouse-Lautrec.

VI. La guerra con las grullas (Del crecimiento).
Los enanos, tan apreciados por los monarcas absolutos—quizá como emblema de sus deseos de superioridad absoluta sobre sus súbditos... Aunque el testimonio del diminuto y longevo Joseph Boruwlaski (ss. XVII-XIX) es optimista, presenta una mirada maravillada ante el mundo "desde abajo". Quizá por un fallo en la hipófisis, siguió creciendo hasta los treinta años, pero sin llegar al metro de altura. A los quince años medía 62 centímetros y medio. En 1782 le presentaron a un gigante en Londres: "mi coronilla apenas alcanzaba la altura de su rodilla". Quizá fuera uno de los dos O'Brien que andaban por londres a fines del XVIII, proclamándose descendientes de Brian Boru. Ninguno se llamaba O'Brien; de uno se sabe qu tenía un tumor pituitario.
    Hasta bien mediado el XIX no se acreditó la existencia real de los pigmeos, que habían pertenecido a la mitología clásica, con su guerra contra las grullas, desde Homero y Plinio. No se sabe hasta qué edad crecen los pigmeos, pues ellos no saben su edad ni les interesan los calendarios ni cumpleaños. El ritmo humano de crecimiento en la adolescencia es curioso, no se da en otros primates. Al parecer en los pigmeos hay una escasez relativa de la hormona del crecimiento que dse descarga en la adolescencia. Hay otras diversas poblaciones bajitas, por factores que deben combinar la alimentación y la genética. Los negritos, los darus o taron de Brimania—(y más recientemente se ha hablado de los pueblos de pigmeos de la isla de Flores, a cuenta del descubrimiento del hombre de Flores). Es posible que los taron de Birmania sean cretinos—el cretinismo es una alteración neurológica y del crecimiento. Hay una fuerte tendencia al cretinismo en unas poblaciones del norte del congo: el crecimiento y desarrollo sexual se paran a los nueve años—puede que los taron tengan una variedad más suave de lo mismo, sin esterilidad claro. En el Valais suizo también solía haber abundancia de cretinos—por falta de yodo. El bocio es otra afección relacionada—"cuello de Derbyshire" en Inglaterra. Y a esas tribus de hipotéticos cretinos, ¿habría que integrarlos a la modernidad y medicarlos, o respetar su atraso y precario modo de vida?
    Crecimiento extra es proporcionado por la castración. Historias de castratos altos, y cantantes célebres, con pechos—y no se quedaban calvos. "El último eunuco de la corte china, Sun Yaoting, no fue enterrado hasta 1996, junto con sus testículos, que habían sido meticulosamente conservados en un tarro" (205). Los eunucos tienden a conservar huesos en estado adolescente—con placas terminales de crecimiento aún activas. "Pero debe haber algo más que detenga el crecimiento aparte del estrógeno" (206). El IGF hace que proliferen las células, pero este crecimiento es regulado entre otros mecanismos por una proteína llamada PTEN. La alteración de este equilibrio entre crecimiento y contención puede dar lugar a alteraciones como el síndrome de Proteo, en el que formaciones óseas crecen descontroladamente, quizá el caso del "Hombre Elefante" James Merrick. Los perros grandes y los niños altos son más susceptibles al cáncer—¿quizá sólo porque tienen más células? O quizá por una descompensación de entrada del IGF—"una hipótesis es que el IGF impide que las células enfermas mueran" (210). Pero por otra parte la estatura en los humanos va asociada a la prosperidad y la salud; las clases altas y pueblos prósperos tienden a ser más altos—de ahí el atractivo omnipresente de la estatura en las figuras públicas. "Pero ¿qué tamaño deberíamos tener?" (215). "Los límites entre lo normal y lo patológico no son sólo borrosos; son móviles, siempre cambiantes, siempre impulsados por la tecnología" (216).

VII. El deseo y la búsqueda de la totalidad (del género).

Nos cuentan la historia de Herculine Barbin, tan cara a Michel Foucault—Herculine, hermafrodita que se crió como mujer, pero al salir, ay, "lesbiana", por así decirlo, le hicieron un cambio de sexo. Cambio sobre el papel (como los que se hacen ahora a voluntad en España), porque sus partes múltiples no se las tocaron.  Versa el capítulo sobre la diferenciación sexual, estados intersexuales... y teorías al respecto. Para Vesalio (De humani corporis fabrica, 1543) los órganos sexuales masculino y femenino venían a ser una "inversión" o exteriorización (como un guante reversible, vamos). Esta teoría le llevó a malinterpretar o describir mal lo que veía en sus disecciones.

Otro anatomista de Padua, Renaldo Colombo, "descubrió" (o más bien "describió") el clítoris en 1559. Y hasta 1998 no lo anatomizaron con atención, descubriendo sus raíces y tamaño real. Pero la correspondencia auténtica entre partes masculinas y femeninas se estableció en el XIX: "Las correspondencias ahora quedan claras: pene y clítoris; escroto y labios mayores; uretra y labios menores; y la vagina única para las hembras" (230)—una diferenciación que se hace mediante un "viaje a la masculinidad" a partir de una estructura más bien femenina: "convertirse en hembra es viajar por una autopista recta y ancha" (230). Pero si hay un cromosoma Y, "a la hora de determinar el sexo, como en el tango, el Y manda y el X lo sigue" (231). Así hay varones que tienen más de un cromosoma X, pero al tener un Y, no son varones ambiguos. En concreto es una región del cromosoma Y, la SRY, la que determina el sexo, y varones con cromosoma Y defectuoso pero con esa región intacta siguen siendo varones aunque "de sexo invertido". Y hay hembras XY, "hembras de sexo invertido", que son hembras porque no tienen el SRY donde debía estar. Lo que hace el SRY es controlar las gónadas, y de allí sale la testosterona que altera el ADN para convertir al macho en macho. Si el receptor de la proteína no funciona, lo que iba a ser un macho se convierte en una hembra... sin útero.

"A menudo se dice que estas chicas son excepcionalmente femeninas, al menos externamente. Al carecer de un receptor de testosterona, están incluso menos expuestas a las hormonas que masculinizan que las mujeres de verdad, que invariablemente poseen alguna. Su único rasgo masculino obvio es su estatura: de adultas suelen ser bastante altas, lo que sugiere que la diferencia entre macho y hembra se debe a algo distinto de la testosterona (aunque aún se está discutiendo qué es exactamente). La combinación de aspecto femenino y estatura masculina significa que las mujeres sin receptores de testosterona a menudo son extraordinariamente atractivas. En la década de 1950 al menos hubo una mujer en Francia con carencia de testosterona que se ganó la vida como modelo de pasarela, mientras que un par de gemelas idénticas sin receptores de California fueron azafatas de avión." (236)


Muchos pseudohermafroditas machos no están completamente feminizados al nacer, y tienen genitales ambiguos. Y ha habido frecuentes casos de "cambio de sexo" con el desarrollo de la pubertad...

el fenómeno de las chicas que se vuelven hombres es bien conocido en ciertas partes remotas del mundo. Hasta hace poco, los habitantes de Salinas (4.300 habitantes), emplazada en una región remota de la República Dominicana, asignaban el sexo femenino de manera incorrecta a uno de cada noventa muchachos, sólo para hacerle cambiar de sexo en la pubertad. El fenómeno era tan correinte que los aldeanos le pusieron un nombre: guevedoche, o "pene a los doce". (237)


También en Papúa Nueva Guinea es familiar el caso (más mutantes....: por falta de la enzima 5-alfa-reductasa).

Un exceso de testosterona en la madre puede también masculinizar al feto. Todo esto son mutaciones, pero las mutaciones de identidad sexual suelen dar a esterilidad—callejones sin salida de la evolución... normalmente. El caso de las hienas moteadas es curioso: hay poco dimorfismo sexual, un clítoris que parece un pene, con conducto genitourinario y erecciones... y dan a luz copulan las hembras a traves del clítoris, por carecer de vagina. Una historia dolorosa, en la que lo patológico se ha vuelto normal. Enormes cantidades de testosterona y deficiencia de aromatasa.

Platón narraba en El Banquete un mito sobre el origen del deseo, que tendría un objeto "innato" y no construido, por la divisió nde esos seres esféricos dobles de sexo diferente o igual.  La antropología del siglo XX (Boas, Margaret Mead) enfatizó el constructivismo sexual, pero "dichas ideas constructivistas del género están perdiendo fundamento rápidamente ante el estudios genético molecular del comportamiento sexual" (243).

VIII. Una frágil burbuja (de la piel).

Nos llamamos homo sapiens desde 1758 gracias a Linneo (Systema Naturae, 10ª ed.). Estuvo a punto de llamarnos homo diurnus, porque creía en la existencia de los míticos trogloditas, ahora exiguos supervivientes de una antigua raza numerosa—ellos serían el homo nocturnus; "Linneo injertó en su imagen una antigua tradición que hablaba de una raza remota y oculta de gentes antinaturalmente blancas, de ojos dorados, e intensamente fotofóbicas" (250). Tomó Linneo el grabado de la humanizada "orangutana" blanca de Jacob Bontius (Historia naturalis indiae orientalis, 1658) y lo rebautizó Homo troglodytes. (Sería interesante seguir la pista a estas leyendas de trogloditas fotofóbicos tras el descubrimiento del Hombre de Flores, y las leyendas en torno al Ebu gogo... ¿quizá aún no extintos en tiempos de Linneo, al menos en la memoria? Quién sabe. Es interesante en todo caso esta vieja edición del ensayo de Tyson sobre los pigmeos. De los trogloditas de Linneo también habla Huxley en "The Man-Like Apes"). A Leroi le parece que Linneo estaba pensando en albinos al hablar de estos trogloditas—aunque claro se mezclan más historias en la mente de Linneo.

Buffon también se interesó por los albinos, habla de la negra albina Geneviève, blanca como la tiza, en su Histoire Naturelle—"Buffon le midió las extremidades, la cabeza, los pies, el pelo: dedica todo un párrafo a sus pechos, observa que era virgen, y luego, con interés, que era capaz de ruborizarse" (252). Había mucho albinismo al parecer entre los negros del caribe.




CONTINUARÁ....










Viernes, 26 de Septiembre de 2008 22:55. José Ángel García Landa Enlace permanente. Evolución

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